颅内肿瘤又称脑肿瘤、颅脑肿瘤，是指发生于颅腔内的神经系统肿瘤，包括起源于神经上皮、外周神经、脑膜和生殖细胞的肿瘤，淋巴和造血组织肿瘤，蝶鞍区的颅咽管瘤与颗粒细胞瘤，以及转移性肿瘤。
分类
1.按其起源部位可分为原发性颅内肿瘤（起源于颅内组织的肿瘤）和继发性颅内肿瘤（由身体远隔部位转移或由邻近部位延伸至颅内的肿瘤）。
2.按其生物学行为可分为良性颅内肿瘤和恶性颅内肿瘤。
病因
1.环境因素
包括物理、化学和生物因素，如离子射线（如X线）与非离子射线（如射频波和低频电磁场）、杀虫剂、苯及其他有机溶剂、亚硝胺化合物、致肿瘤病毒和其他感染因素等，其中部分因素尚无定论。已基本明确的致瘤病毒主要有人类乳头多瘤空泡病毒JC型（高级别星形细胞瘤、小脑髓母细胞瘤）、EB病毒（中枢神经系统淋巴瘤）、人类腺病毒（胚胎性肿瘤，如神经母细胞瘤、髓母细胞瘤、髓上皮瘤或视神经母细胞瘤）、SV40病毒（颅内肉瘤性肿瘤）。
2.宿主因素
包括宿主的患病史、个人史、家族史等。如头外伤者脑膜瘤危险性增加，结核病可与胶质瘤共患病，鼠弓形虫感染同星形细胞瘤和脑膜瘤的发病有关，中枢神经系统恶性淋巴瘤患者中有60%～85%是艾滋病或器官移植的患者，女性激素可能与某些肿瘤（如脑膜瘤）的发生和发展有关，某些脑肿瘤的发生具有家族背景或遗传因素（如神经纤维瘤病Ⅰ和Ⅱ型、结节性硬化、Li-Fraumeni综合征、Cowden综合征、vonHippel-Lindau病、Turcot综合征和Gorlin综合征）。
检查
病史和神经系统查体仍然是诊断颅内疾病最重要的基本依据。
1.病史
如果患者出现典型的头痛、癫痫、非特异性的认知或人格改变，或出现典型的颅内压增高和定位体征时多为颅内肿瘤，应追问有无中耳炎或其他感染史、结核病史、寄生虫史、头外伤史、其他器官癌肿史，以便于和炎症以及其他颅内非肿瘤性疾病相鉴别。
2.症状和体征
可由肿瘤本身引起，也可由肿瘤相关的继发因素（瘤周水肿、脑积水、颅内重要结构移位等）引起；症状、体征的出现和进展与肿瘤所在部位及病理性质有关。
（1）一般症状和体征脑肿瘤本身的占位效应及脑水肿时颅内容物的体积超出了生理调节限度，或肿瘤靠近脑脊液循环造成梗阻性脑积水，或压迫静脉窦致静脉回流受阻所致。主要可有：①头痛多为发作性、进行性加重的头痛，清晨或睡眠为重，常因用力、喷嚏、咳嗽、低头或大便而加重，坐位、站立姿势或呕吐后可暂时缓解或消失。②呕吐常出现于剧烈头痛时，易在早上发生。③视力障碍主要为视乳头水肿和视力减退。④头昏头晕头昏（体位失去平衡的感觉）、头晕（天旋地转的感觉），以颅后窝肿瘤最常见。⑤癫痫发作约30%的脑肿瘤可出现癫痫，颅内压增高引起的癫痫常为大发作，局灶性癫痫发作常具有定位意义。⑥复视。⑦精神及意识障碍表现为淡漠、反应迟钝、思维迟缓、对外界事物漠不关心、活动减少、记忆力减退、定向力障碍等，少数有强迫症、精神分裂症或精神运动性发作，晚期有昏睡、昏迷等意识障碍。⑧头颅增大幼儿的前囟膨隆、头尾增大和颅缝分离，叩诊破罐音（Macewen征）。⑨生命体征改变如血压上升、脉搏减慢及呼吸不规律（Chyne-Stroke呼吸）。
（2）定位体征一般认为最先出现的体征尤其有定位意义，非优势半球的颞叶和额叶前部为“沉默区”或“静区”，可无明显体征。
1）额叶肿瘤常有精神症状，表现为思维、情感、智能、意识、人格和记忆力的改变，常有欣快感、对病情不关心、淡漠、孤僻、定向力差、记忆力减退、不拘外表、不爱清洁、行为减少等；中央前回受累出现对侧肢体不同程度的偏瘫、中枢性面瘫及锥体束征；Broca区受累出现运动性失语；额中回后部受累出现书写不能和双眼向对侧同向注视不能，对侧有强握及摸索反射；接近中央前回的肿瘤可产生局限性癫痫；额叶-桥脑束受累可出现额叶性共济失调，表现为直立和行走障碍；额叶底面压迫嗅神经可致单侧或双侧嗅觉障碍，压迫视神经可造成同侧视神经萎缩、对侧视乳头水肿（Foster-Kennedy综合征）；旁中央小叶损害可发生双下肢痉挛性瘫痪、大小便障碍。
2）顶叶肿瘤可出现对侧深浅感觉和皮质感觉障碍，或局限性感觉性癫痫；左侧角回和缘上回受累可出现失读、失算、失用、左右不分、手指失认（Gerstmann综合征）；顶叶深部肿瘤累及视放射可出现对侧（同向）下1/4象限盲。
3）颞叶肿瘤颞后部肿瘤可引起两眼对侧同向偏盲或上1/4象限盲、中心视野受累、幻视；颞叶内侧肿瘤可产生颞叶癫痫，常精神症状，如急躁、好笑及攻击性；受累岛叶可产生胸部、上腹部和内脏疼痛，可为癫痫先兆，也可伴流涎、出汗和呼吸困难、心跳改变等自主神经症状；左侧颞上回后部受累可产生感觉性失语。
4）枕叶肿瘤对侧同向性偏盲但中心视野保留（黄斑回避），可有闪光、颜色等幻视。
5）半卵圆中心、基底节、丘脑和胼胝体肿瘤半卵圆中心前部受累者引起对侧肢体痉挛性瘫痪；内囊受累者出现偏瘫；锥体外系受累出现对侧肢体肌肉强直和运动徐缓、震颤或各种形式的运动过度；胼胝体肿瘤可表现为淡漠、嗜睡、记忆力减退和左手失用症（右利者）；丘脑肿瘤表现为对侧感觉障碍、持续性剧痛（丘脑性疼痛）。
6）蝶鞍部肿瘤主要表现为内分泌紊乱和视神经、视交叉受压的症状；分泌性垂体瘤表现为相应激素分泌过多引起的而致的临床综合征（闭经-溢乳-不育、巨人症或肢端肥大症、库欣病）；非分泌性垂体腺瘤或其他蝶鞍部肿瘤引起垂体功能低下，以性功能障碍和发育迟缓最为突出；肿瘤较大者可有视力减退，原发性视神经萎缩和不同类型的视野缺损，尤以双颞侧偏盲最多见。
7）第三脑室肿瘤前部者可有视神经、视交叉受压所致的视力、视野和眼底改变，下丘脑机能不全的尿崩症、肥胖、性功能减退和嗜睡；后部者因四叠体受压而出现Parinaud综合征（双眼上视障碍、瞳孔对光反射迟钝或消失）、两耳听力下降；小脑受累可出现共济失调。
8）第四脑室肿瘤变换体位时因肿瘤在第四脑室内漂移而阻塞第四脑室出口引起剧烈头痛、眩晕和呕吐（Bruns征）。
9）小脑肿瘤可产生强迫头位、眼球震颤、患侧肢体共济失调（蚓部者以躯干为主，尤以下肢明显）和肌张力减低等；晚期出现小脑性抽搐（即强直发作），表现为阵发性头后仰、四肢僵直呈角弓反张状。
10）小脑桥小脑角肿瘤常有听力障碍和前庭功能障碍；早期出现耳鸣、眩晕，逐渐出现听力进行性下降、面部感觉障碍、周围性面瘫、小脑性损害，晚期出现声音嘶哑、吞咽困难、对侧锥体束征和肢体感觉障碍。
11）脑干肿瘤一侧脑干髓内肿瘤引起交叉性麻痹（同侧颅神经麻痹及对侧肢体感觉和运动长传导束损害）；中脑肿瘤引起两眼运动障碍、发作性意识障碍等；脑桥肿瘤引起单侧或双侧展神经麻痹、周围性面瘫、面部感觉障碍和对侧或双侧长束征；延髓肿瘤出现声音嘶哑、饮水呛咳、咽反射消失和双侧长束征；脑桥和中脑肿瘤还可引起不自主发笑、排尿困难和易出汗等。
（3）假定位体征是指肿瘤的压迫、脑水肿、脑血液循环障碍等导致肿瘤邻近和远隔部位（如第三脑室扩大压迫视交叉引起双颞侧偏盲）脑组织和脑神经损害的体征。
检查
1.体格检查
（1）一般查体皮下结节、淋巴结肿大、皮肤血管痣、色素沉着，头部伤痕、隆起、压痛、怒张血管、头颈部血管杂音。
（2）特殊查体鞍部肿瘤查视力、视野、眼底，CPA肿瘤查听力和前庭功能，垂体瘤查内分泌。
2.腰椎穿刺
对有明显颅内压增高者禁止腰穿，尤其是后颅窝肿瘤。
对少数症状不典型、与颅内炎症或出血不易鉴别者腰穿也应慎重。
位于脑室内或突入蛛网膜下腔的肿瘤可有蛋白高及瘤细胞。
3.脑电图
大脑半球肿瘤多表现为局限性慢波、局限性低电压或平坦波、懒慢波位相倒置。
广泛的慢波可能由位于深部或中线部位的肿瘤，或代谢性病因所致。
脑电图可用于术中监测以保护功能区和神经、术中皮层癫痫灶的处理。
4.神经影像学检查
（1）颅骨平片①颅内压增高征包括脑回压迹增多、鞍背及后床突萎缩和脱钙、颅腔轻度扩大、骨缝分离等；松果体钙化移位。②肿瘤钙化如脑膜瘤、颅咽管瘤、脊索瘤、少突胶质细胞瘤、部分星形细胞瘤。③其他如脑膜瘤所致的骨破坏或骨增生，转移瘤引起的骨破坏，前庭神经施万细胞瘤的内听道扩大，垂体腺瘤的蝶鞍扩大或局限性鞍底破坏等。
（2）脑血管造影①术前评估肿瘤同重要血管的关系。②判定髓外肿瘤（如脑膜瘤）对静脉窦的压迫程度和静脉窦的开放情况。③血管性病变或血供丰富的肿瘤可显示和/或栓塞供血动脉。④合并出血者除外血管畸形和动脉瘤。
（3）CT①一般可发现直径3mm以上的肿瘤，显示钙化、骨骼、脂肪和液体效果好，有助于了解肿瘤同脑室、脑池、硬膜和颅骨的关系，增强后可了解肿瘤对血-脑脊液屏障的破坏情况和肿瘤的血供。②螺旋CT的冠状位和矢状位重建、三维成像、分割成像和CT血管造影效果更佳。③等密度、小体积、不伴瘤周水肿且无明显占位效应的肿瘤在CT上可能漏诊。④直接征象，包括肿瘤密度、位置、大小、形状、数目及边缘，有无坏死、囊变、出血、钙化及强化。⑤间接征象，包括肿瘤周围水肿、占位表现（脑室、脑池、脑沟的狭窄、变形和移位）、骨质改变（脑膜瘤的骨质增生和破坏，垂体瘤的蝶鞍扩大和破坏，前庭神经施万细胞瘤的内听道扩大）和软组织肿块等。
（4）磁共振成像一般需先平扫再增强扫描。①肿瘤的部位脑实质外肿瘤以广基与颅骨内面紧贴，邻近脑组织受压且与肿瘤界限清楚，邻近的蛛网膜下腔或脑池增宽，可有邻近骨质改变。②肿瘤的信号多数肿瘤为长T1低信号和长T2高信号，脂肪瘤、颅咽管瘤、胶样囊肿可为T1WI高信号，畸胎瘤T1WI为高、低混杂信号；信号强度均匀者多为良性肿瘤，不均匀者多为恶性肿瘤。③肿瘤的形态凸面脑膜瘤呈球形、颅底脑膜瘤呈盘状、施万细胞瘤呈哑铃状、脂肪瘤呈条状。④肿瘤的边缘。⑤肿瘤的结构结构均匀多为良性病变，信号混杂多为恶性病变；钙化、出血（MRI对亚急性后期的小出血及其敏感，T1WI为高信号）、坏死、囊变（液面性囊变多见于恶性肿瘤）也可使信号不均匀。⑥肿瘤的数目多发性脑膜瘤、双侧听神经瘤等常与遗传性神经肿瘤综合征相关，不同部位、不同大小的实质内病灶常提示转移性肿瘤。⑦肿瘤的增强增强的有无及强弱表示血-脑屏障是否被破坏及其破坏程度，以及肿瘤的血供情况；增强的范围不一定表示肿瘤的实际大小，特别是脑实质内浸润性生长的肿瘤；脑实质外的脑膜瘤、施万细胞瘤常显著增强。⑧肿瘤周围水肿MRI对水肿的显示优于CT；T1WI为低信号，T2WI为高信号；恶性胶质瘤水肿常明显，可通过胼胝体累及对侧半球；转移瘤也常引起明显水肿。⑨占位效应。⑩继发改变。
（5）磁共振功能成像和代谢成像①扩散成像可区分术后肿瘤残留和术区水肿（胶质瘤高信号，瘤周水肿低信号）。②灌注成像测定肿瘤内血流量，恶性肿瘤高血流。③磁共振波谱可对胶质瘤进行分级，并判断其复发、残留和术后瘢痕。
（6）神经核医学检查①正电子发射体层扫描（PET）可用于诊断脑肿瘤，并区分良性（低代谢）或恶性（高代谢）肿瘤、残余肿瘤（高代谢）或瘢痕（低代谢），判断肿瘤边界。②单光子发射体层扫描（SPECT）判断肿瘤的生长是否活跃、肿瘤的恶性程度，区分肿瘤为脑膜瘤、施万细胞瘤抑或脑实质肿瘤，区分肿瘤复发与放射性坏死。
5.诱发电位
用于肿瘤诊断（前庭神经施万细胞瘤的脑干诱发电位表现为Ⅰ～Ⅲ和Ⅰ～Ⅴ波的波间潜伏期延长）及术中神经功能监测。
6.实验室检查
主要是通过检测体液中的蛋白质、酶、核酸或代谢产物等肿瘤标记物（高灵敏度和高特异性）来进行定性诊断和评估治疗（预测复发）。
（1）生殖细胞瘤①甲胎蛋白（AFP）血浆正常值<40ng/ml，在颅内的生殖细胞瘤、内胚窦瘤、胚胎性癌和混合性生殖细胞瘤时可升高。②β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）血浆正常值<2ng/ml，脑脊液正常值<0.2ng/ml，在绒毛膜上皮癌、肝癌、肺腺癌、恶性黑色素瘤和转移瘤时可升高。③脑脊液检查血浆值正常不能完全排除生殖细胞肿瘤的诊断，腰穿获取脑脊液为肿瘤诊断和监测的标准方法。
（2）脑与脑膜瘤的转移性肿瘤①脑脊液中乳酸脱氢酶（LDH）同工酶比率LDH1/LDH2<1提示颅外肿瘤的脑转移或脑膜转移，在脑膜转移时尤其低。②脑脊液中癌胚抗原（CEA）水平升高（正常<4ng/ml）可见于消化道、乳腺、肝、卵巢、胰腺等肿瘤的脑膜种植。
（3）垂体瘤垂体功能的内分泌学检查和试验。
（4）胶质瘤①神经节苷酯（GD3）在高度恶性胶质瘤中明显升高，但尚不能作为常规的胶质瘤标志物。②TGF-α原发性胶质瘤患者体液（如尿液）中TGF-α水平升高且与恶性程度相关。③神经外胚层抗原对诊断神经外胚叶肿瘤具有特异性，单克隆抗体G22的ELISA法发现胶质瘤患者抗原水平在光密度为450nm时大于0.5，但G22与黑色素瘤和肺癌有交叉反应。
7.活检术
通过颅骨钻孔而获得活检标本称为闭合性活检术，与CT、MRI、PET、SPECT和fMRI相结合的立体定向活检术是标准的活检技术，应注意不同部位留取多个标本，以尽量避免肿瘤的异质性造成的诊断误差。
鉴别诊断
1.颅内炎症
慢性脑膜炎可引起广泛颅底粘连可引起明显的颅内压增高和脑神经麻痹。蛛网膜炎可呈急性或亚急性发病，慢性者可形成局限性囊肿。化脓性脑炎（慢性中耳炎病史）急性期类似低级别星形细胞瘤表现（但有片状或脑回样强化，病变不限于白质），脓肿形成期类似高级别星形细胞瘤表现（但壁薄、均匀、有张力感、无壁结节、一般较规则）；二者可通过131I或201TcHMPAO标记的白细胞进行SPECT（阳性者为脓肿，但肺转移瘤常合并细菌感染者可为阳性，阴性者为肿瘤）、磁共振波谱分析（脓肿为无胆碱、乳酸和脂质的炎症波谱）、MRI扩散加权像（囊肿或肿瘤为低信号、高扩散系数，脓液为高信号、低扩散系数）进行鉴别；此外，脑脓肿90%血沉加快、77%C反应蛋白增加。
2.慢性硬膜下血肿
可有颅高压、精神和意识障碍，但局限性体征常不明显，影像检查可明确。
3.脑囊虫
结合病史、便绦虫或皮下结节、癫痫、精神症状和颅内压增高，血、脑脊液囊虫补体结合试验，CT和MRI。
4.癫痫
原发性癫痫多在20岁以前发病，无局限性体征；成人的局限性癫痫伴有进行性加重的局限体征和颅内压增高应考虑脑肿瘤。
5.脑血管病
少数颅内肿瘤的瘤内出血或坏死需与脑血管病相鉴别，但脑血管意外多有高血压病、动脉硬化史，多突发起病，视乳头水肿少见，梗死者多有基底直达皮层的与血管分布一致的三角形低密度区，2～3周后可于梗死边缘出现脑回状或环状强化。
6.脑挫伤
有外伤史、头皮疤痕、颅骨骨折线、2～3周时CT可见额叶或颞叶的低密度、可有斑片状及脑回强化，MRI提示脑皮质发生过点灶的挫伤出血。
7.多发性硬化
为脱髓鞘的常见类型，以轴索的弥漫性脱髓鞘和神经胶质增生为特征，好发于脑室周围、视神经、脑干、小脑白质和小脑角、脊髓，与颅内肿瘤的鉴别要点为：①多见于中青年女性；②病程中缓解与复发交替；③病史、查体和影像学检查提示中枢神经系统白质内同时存在两个以上病灶；④CT显示为局限性低密度，MRI新病灶T1WI为等或略低信号，老病灶T1WI为均匀低信号，T2WI与质子密度成像为均匀高信号，活动病灶多可增强，类固醇激素治疗可使强化信号减低，绝大多数无占位效应；⑤脑脊液浓缩后琼脂糖凝胶电泳可从IgG中分离出寡克隆带，放射免疫检测髓鞘碱蛋白阳性；⑥假瘤型炎性脱髓鞘与胶质瘤不易鉴别，可试用甲基波尼松龙试验性治疗或组织活检。
8.精神病
9.视神经炎
可有视乳头水肿、视力减退和视野缺损，但多累及双目，视力减退明显且迅速恶化，可有眼后疼痛，转动眼球时加重。
10.副肿瘤综合症
颅外肿瘤的非转移性远隔效应会导致中枢神经系统的副肿瘤综合症，可见于乳腺癌、卵巢癌等肿瘤。①副肿瘤小脑变性最初的经典表现为轻度共济失调，经数周或数月后可能逐渐进展到行走不能；早期脑脊液淋巴细胞增多、蛋白含量增高、IgG及寡克隆带阳性，CT及MRI正常；晚期表现为广泛的小脑萎缩及第四脑室扩大，因乳腺癌而出现者血浆含Yo抗体，病理检查发现小脑颗粒层的Purkinje细胞丧失。②抗Ri综合征表现为波动性的视性眼阵挛、肌阵挛和躯体共济失调，部分可自发缓解；早期脑脊液淋巴细胞升高、蛋白增高，CT及MRI阴性，血浆中存在神经元抗体（Hi抗体），可与神经元的胞核反应。③Stiff-man综合征表现为波动性的肌肉强直阵挛，多数患者存在抗谷氨酸脱羧酶抗体。
